Τρία ακόμα γονίδια εμπλέκονται στη νόσο του Αλτσχάιμερ

Ποικιλίες τριών νέων γονιδίων, οι οποίες σχετίζονται με το 20% των κρουσμάτων τνόσου του Αλτσχάιμερ, αναγνωρίστηκαν από Βρετανούς και Γάλλους ερευνητές, οι οποίοι κάνουν λόγο για...


τη σημαντικότερη γενετική ανακάλυψη γύρω από την ασθένεια εδώ και 15 χρόνια.

Μέχρι σήμερα ήταν γνωστά αρκετά ακόμα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, από τα οποία το σημαντικότερο είναι το APOE4, το οποίο συνδέεται με το 20-25% των κρουσμάτων.

Τα τρία νέα γονίδια ανακαλύφθηκαν με γενετικές αναλύσεις σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς και υγιείς εθελοντές στην Ευρώπη. Από παλαιότερες μελέτες είναι γνωστό ότι σχετίζονται με την αποδόμηση της χοληστερόλης και τις φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

«Αν μπορούσαμε να απαλείψουμε τις επιζήμιες επιδράσεις αυτών των γονιδίων μέσω θεραπειών, θα μπορούσαμε να μειώσουμε την αναλογία των ανθρώπων που εμφανίζουν Αλτσχάιμερ κατά 20%» δήλωσε σε συνέντευξη Τύπου στο Λονδίνο η Τζούλι Ουίλιαμς, καθηγήτρια Νευροψυχολογικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ της Βρετανίας.

Η Ουίλιαμς ήταν επικεφαλής της μίας από τις δύο μελέτες που δημοσιεύονται στο περιοδικό Nature Genetics. Η εξέταση ολόκληρου του γονιδιώματος 16.000 άνθρωπων από 8 χώρες αποκάλυψε το ρόλο δύο γονιδίων, που ονομάζονται Clusterin και PICALM. Σύμφωνα με τις πρώτες ενδείξεις, τα γονίδια αυτά σχετίζονται με το 10% και το 9% των κρουσμάτων της ασθένειας αντίστοιχα.

Η δεύτερη έρευνα διενεργήθηκε από την ομάδα του Φιλίπ Αμουγέ στο Ινστιτούτο Παστέρ στη Λιλ της Γαλλίας, με τη συμμετοχή 6.000 ασθενών και 9.000 υγιών εθελοντών από πέντε χώρες.

Η γαλλική μελέτη επιβεβαίωσε το ρόλο του Clusterin και αποκάλυψε ένα ακόμα γονίδιο με την ονομασία CR1, το οποίο απαντάται στο 4% των ασθενών.

Το γνωστό γονίδιο APOE4 είναι πιθανώς σημαντικότερο, αφού σχετίζεται με το 20 έως 25 τοις εκατό των κρουσμάτων.

Οι φαρμακοβιομηχανίες, πάντως, έχουν ήδη εκδηλώσει ενδιαφέρον για τη νέα ανακάλυψη, επισήμανε η Δρ Ουίλιαμς, η οποία προετοιμάζει τώρα νέα μελέτη με τη συμμετοχή 60.000 ατόμων.

Η νευροεκφυλιστική νόσος του Αλτσχάιμερ παραμένει σήμερα ανίατη, αφού οι υπάρχουσες φαρμακευτικές θεραπείες μπορούν μόνο να καθυστερήσουν την εξέλιξή της.